在江门市妇幼保健院，有一个经常与基因打交道的地方——江门市医学遗传中心。它们工作的主要对手，叫做“遗传病”。寻找遗传缺陷的致病原因，就是破解遗传病的“钥匙”。

    在过去的时间里，江门市医学遗传中心每年筛查确诊严重遗传代谢病新生儿约50例，每年产前诊断防止约200例严重出生缺陷儿出生。去年3月，该中心联合暨南大学、深圳爱湾医学检验实验室成功申报成为广东省遗传病基因检测工程技术研究中心（简称“研究中心”），并于2020年12月17日正式挂牌。

    省级遗传病基因检测工程技术研究中心缘何落户江门？在基因研究上我们具有哪些技术优势？研究成果又将给广大老百姓带来哪些福音？日前，记者专访了该研究中心主任唐佳博士。

    文/图  江门日报记者 蔡昭璐

    通讯员 刘智  曾昭炜

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    作用：有效预防出生缺陷

    一个严重缺陷儿的诞生，对一个家庭来说犹如一个悲剧，很多家庭为此倾家荡产、夫妻决裂。“我们的研究就是要尽力避免这种悲剧的发生。”唐佳博士首先用了两个案例，向记者讲述基因检测的重要作用。

    有一个江门小男孩，现在8岁，患有脑瘫。他在出生几个月后被发现发育迟缓，并出现癫痫，妈妈带着孩子去了深圳、广州、上海等地寻求治疗，花了很多钱，但都没有找出病因。有的医生说妈妈生第二个小孩可能也会患病，于是，虽然这个妈妈很想要二孩，但也不敢生。“后来，孩子父母来到我们这里做基因检测，我们帮他们找到了病因，是小孩有基因缺陷，父母没问题，可能是怀孕过程中出现基因变异，导致缺陷。8年里困扰这对父母的‘为什么’终于得到了解答，而且找到病因后，他们生二孩时可以避免类似情况再次发生，确保生下健康的小孩。”唐佳说。

    另外还有一个案例，一位50岁的女性一直没有结婚，原因是她的弟弟出生后就患病，智力低下，爪型手、肝脾肿大，生活不能自理，她的妹妹结婚后生的小孩也是如此。她很害怕她的小孩也会这样，于是一辈子都没嫁人，不敢生孩子。后来该中心团队给她以及其家人都做了检查，找出了病因，是某个基因缺失，而她本人并没有问题，但是此时已经晚了，她一辈子的幸福就这样被耽误了。

    “遗传病很难治，有些病虽然知道了病因后也不一定能治好，但找到了病因，家人至少能知道要不要治疗、要不要放弃、能不能生小孩，这对一个家庭来说意义是非常大的。”唐佳博士说，对于很多家庭来说，生下一个健康的小孩是他们毕生的追求。

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    定位：服务江门乃至粤西广大老百姓

    唐佳告诉记者，此前粤西地区的遗传病基因诊断处于较低水平，2016年，江门市妇幼保健院在市委市政府的大力支持下，从国内外引进人才，投入资金建设江门市医学遗传中心，打造江门遗传病基因检测医疗高地，致力于为市民提供基因检测、高通量测序、产前诊断与遗传咨询服务，加强我市在出生缺陷疾病方面的防治，降低婴幼儿死亡率和减少残疾，促进家庭幸福和社会和谐发展。

    医学遗传中心立足江门，辐射粤西地区，有效降低了粤西地区的出生缺陷发生率，取得良好的社会效益。据介绍，医学遗传中心每月检测标本超过2万人次，开展了遗传性肿瘤基因测序等30多项基因检测项目；与25家粤西医院签订了战略合作协议；承接了江门地区64家医院新生儿筛查服务项目，年服务量达5万人次以上；每年筛查确诊严重遗传代谢病新生儿约50例，每年产前诊断防止约200例严重出生缺陷儿出生，目前为约1000名遗传患者基因确诊。

    据悉，历经4年的建设发展，江门市医学遗传中心已具备服务更广、辐射更多人群的承载力。2019年9月，该中心联合暨南大学、深圳爱湾医学检验实验室三方共建广东省遗传病基因检测工程技术研究中心，2020年3月通过申请，2020年12月17日正式挂牌。

    谈到为何要申报省级研究中心，唐佳说，省级平台影响力会更加大，通过与暨南大学以及深圳爱湾医学检验实验室合作，实现产学研相结合，推动学科发展，也将推动我市遗传病基因检测水平的提高，增强医院的实力，更有利于普及遗传病的防控知识，更好地服务于广大老百姓。

    “在创建申报过程中，市委市政府、市卫生健康局、科技局、人社局、人才局等都非常重视，给予经费和政策支持。医院领导高瞻远瞩，特事特办，给予很大支持。”唐佳表示，申请能够顺利通过，离不开各方的大力支持。

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    目标：打造全省一流的研发中心

    省级研究中心未来的发展规划如何？唐佳告诉记者，研究中心将以遗传病诊断、预防、治疗为方向，整合一流高校，聚集一流人才，研发一流技术，培育一流企业，为粤西地区基因检测行业发展和出生缺陷防控服务，打造广东省一流、国内领先的研发中心。

    在打造产业孵化平台方面，将依托先进的技术平台和临床大数据，开发新的基因检测技术，计划申请一批国家发明专利，并利用平台孵化出一批高新技术产品，为全省人民群众提供优质的基因检测服务。

    在建设医学科技创新平台方面，计划联合多所医学院校、医学科学研究院（所、中心），统筹深圳爱湾医学检验实验室等公司资源、江门市妇幼保健院丰富的医疗资源，建立广东省遗传病研究中心，以此产生积极的学术影响、政策影响及社会影响。

    在建立基因库和遗传信息数据中心方面，拟建立广东省遗传病信息数据库；计划投入资金建设遗传病数据库硬件和软件设备，根据大数据为病人制定有效的健康管理方案，为患者的健康保驾护航，为政府制定政策提供参考，提供临床水平，最终实现百姓少生病、政府少开支、医疗保健机构少负担的三方共赢局面，从而降低广东省的出生缺陷，推动社会和谐发展。

    在提升遗传病基因检测服务临床能力方面，加强疑难疾病多学科会诊，完善精准医学门诊，壮大遗传咨询队伍，扩大遗传咨询领域，通过广东省遗传病基因检测工程技术研究中心的建设，让遗传病基因检测水平处于省内先进行列。

    唐佳告诉记者，研究中心还要培养一支国际视野、学术水平高、技术过硬的团队，形成一支专门从事遗传病基因检测研发和遗传病精准治疗的高素质人才队伍，推动我省遗传病基因检测技术的发展，抢占全国遗传病基因检测创新与应用领域的人才高地。

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    研究中心发展历程

    2016年6月，江门市医学遗传中心成立。

    2016年9月6日，医学遗传中心开设江门市首家精准医学门诊。

    2016年10月24日，医学遗传中心作为江门市首家开展无创产前筛查。

    2017年8月25日，首家开展CNV测序和NIPT+PLUS升级版检测。

    2017年11月10日，被中国妇幼保健协会评为“出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地”。

    2017年12月15日，江门市首家开展串联质谱遗传代谢病筛查。

    2018年3月，加入中国新生儿基因组计划。

    2018年5月，开展儿童哮喘基因检测。

    2018年10月，开展遗传性肿瘤基因检测。

    2019年11月，被授予全国10家优秀“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”称号。

    2020年3月，被评为广东省遗传病基因检测工程技术研究中心。