江门日报讯 （文/图 记者/蔡昭璐 通讯员/管浩男） 日前，江门市妇幼保健院成功完成诺西那生钠鞘内注射，标志着该院已实现脊髓性肌萎缩症产前筛查、产前诊断、药物靶向治疗、康复、随访、再生育遗传咨询的一体化管理体系。

    3年前，4岁的小欧（化名）出现双下肢无力、走路不稳、上楼梯困难的情况，被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）3型。2022年11月，小欧家人来到江门市妇幼保健院求助，希望能接受诺西那生钠鞘内注射治疗。

    据悉，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉病。诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物，可以改善患者的运动功能、提高生存率、改变脊髓性肌萎缩症的疾病进程。

    一直以来，江门市妇幼保健院高度重视儿童罕见病的预防、诊疗和康复，并于去年成立了涵盖儿童神经内科、儿童重症监护室（PICU）、麻醉科、儿童康复中心、医学遗传中心等科室的SMA多学科诊治团队，为患儿制定实施个体化诊疗方案。

    小欧入院后，医院组织多学科会诊，综合评估小欧的神经运动功能、呼吸功能和营养状况，最终确定在全麻下进行鞘内注射治疗。

    2月10日上午，在多科室的配合下，该院儿童神经内科副主任医师潘光毅顺利为小欧完成了诺西那生钠鞘内注射治疗，同时填补了医院该方面的技术空白，标志着该院疑难罕见病的诊治技术更上一层楼。

    术后4小时，小欧便能自由活动，无不良反应。接下来，他将接受后续的药物治疗。该院儿童康复中心将为他进行全面的运动功能评估，制定和实施个性化的康复治疗，进一步改善他的生活质量。

    记者了解到，由于脊髓性肌萎缩症的临床症状严重，人群携带率高、治疗困难，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南中建议每位适龄生育的女性都应进行婚前、孕前、产前的筛查。目前，江门市妇幼保健院医学遗传中心已开展脊髓性肌萎缩症基因筛查，产前诊断中心开展产前诊断和再生育遗传咨询服务，市民可前往咨询。