“谢谢医生，我不痛了！”10岁的小雨躺在病床上轻声说。瘦小的身躯上布满了淡褐色的牛奶咖啡斑，脊柱因侧弯微微蜷曲，患有神经纤维瘤的她，从小饱受病痛的折磨。祸不单行，她的哥哥小杰也同样患有神经纤维瘤，病魔的降临曾让这个本就困难的家庭雪上加霜。幸亏在江门市中心医院全体医务人员的帮助下，一场跨越绝望与希望的爱心接力，为这个被罕见病阴霾笼罩的家庭带来了一线曙光。

    文/图 江门日报记者 何雯意 通讯员 陈君

    兄妹先后患上神经纤维瘤

    17岁的小杰至今记得6年前那个闷热的午后——他的臀部突然鼓起一个拳头大的肿物，像一块顽固的石头嵌入身体。父亲冼先生带着他跑遍当地医院，最终确诊为神经纤维瘤。

    “当时医生说没办法治，只说观察，可我们连‘观察’是什么意思都不懂。”冼先生搓着布满老茧的手，声音沙哑。更残酷的是，3年后，小杰年仅7岁的妹妹小雨身上也开始出现一粒一粒的肿物和牛奶咖啡斑，伴随着剧烈的疼痛，脊柱还出现了侧弯的情况。为此，冼先生带着女儿到广州治疗。

    据介绍，神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其在临床和遗传学上包括1型神经纤维瘤病（NF1）、NF2相关神经鞘瘤病、和神经鞘瘤病3种主要不同亚型。NF1占所有神经纤维瘤病的96%左右。其一个典型表现是，超过90%的NF1型患者会在出生后或婴幼儿时期出现牛奶咖啡斑。神经纤维瘤病目前尚无法根治，但可通过手术或药物改善神经纤维瘤，提高生活质量。而小雨和小杰确诊的正是1型神经纤维瘤病，针对两位患者的治疗策略主要是通过靶向药物控制病情。在2023年9月20日最新发布的国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，神经纤维瘤名列其中。

    为了治疗脊柱侧弯，冼先生一家已经花费了近10万元，而如果要治疗神经纤维瘤，哥哥一年的治疗费用高达40万元，妹妹也需要20万元。这对于冼先生一家来说，无疑是天文数字。

    “妹妹一直喊痛，但是我也没有办法啊，我们真的没有钱了。”面对高昂的医疗费用和生活的重重压力，冼先生陷入深深的无奈和绝望，并一度想着放弃小杰的治疗。

    医者仁心为患者托起希望

    转机出现在2024年。治疗神经纤维瘤的靶向药在2024年时进入了医保，预计报销能达80%以上。考虑到医保报销问题，广州的医生建议冼先生回到江门治疗。

    “你试试去江门中心医院找陈华琴主任，她在治疗这类罕见病方面有丰富的经验，或许能帮到你们。”医生的一句话让冼先生重新燃起希望。

    在收到广东省罕见病医学会转来的病历后，江门市中心医院儿科主任医师陈华琴查阅了神经纤维瘤的多项资料，希望等患者前来就诊时能给予更好的帮助。

    “然而左等右等，他们都不来治，把我急死了！”为此，陈华琴辗转联系多位医生，才最终联系到冼先生。

    “陈医生，我们实在没钱治啊……”由于家庭经济困难，冼先生一直没有勇气前来就医。这句话像一根刺扎进陈华琴心里。“如果一定要治疗，我就先治妹妹吧，她每天都喊痛，我们做家长的也很心疼！”

    陈华琴明白，对于这样一个家庭来说，经济上的困难是他们求医路上最大的障碍。然而，陈华琴并没有放弃，她决定尽自己所能帮助这个家庭。

    “确实，罕见病不仅给患者本人造成巨大的身体和心理负担，也给整个家庭带来了沉重的经济和精神压力。”陈华琴说，神经纤维瘤1型（NF1），这种发病率仅1/4000的罕见病，意味着患者终身与全身多发的肿瘤、骨骼畸形乃至认知障碍抗争。“就像在身体里埋下无数颗‘定时炸弹’，但靶向药能显著延缓病情。”治疗NF1需要多学科协作，有助于提高诊疗水平，减少并发症，提高患者的生活质量。

    举全院之力开展爱心接力

    医者仁心。鉴于患者的情况，陈华琴主动向院领导汇报了情况，并帮助冼先生一家了解医保报销政策，还协助他们通过网上筹款平台筹款。江门市中心医院党委书记黄炎明得知情况后，也毫不犹豫地伸出了援手，亲自指挥帮助他们购买药物并给予经济上的支持。

    “当我得知有医生愿意帮助我们时，我真的感觉像是抓到了一根救命稻草。”冼先生激动地说。

    在全院上下的共同努力下，冼先生的一对儿女终于在1月2日住进了医院，开启了他们的康复之旅。一场全院总动员的救治就此展开：护士长立即行动起来，联系了医院的社工、江门市慈善会仁济医疗发展救助基金，为患者争取更多的救助资金；科室医生和药剂科、行政科室也不遗余力地协助购买药物，确保患者能够得到及时有效的治疗；多学科医生会诊制定最佳治疗方案……

    在靶向药物的精准狙击下，小杰和小雨的肿瘤开始缩小，在医务人员的精心照料和药物治疗下，两位患者的病情逐渐好转，没有出现明显的副作用。

    “如果没有医生的帮助，我的儿女到现在可能都没有办法吃上药。”冼先生感激地说。

    小贴士

    江门市慈善会仁济医疗发展救助基金

    江门市慈善会仁济医疗发展救助基金的宗旨是将筹得善款用于救助江门市中心医院收治的贫困重症患者。自2020年12月8日启动以来，秉承“大爱无疆，仁济天下”的宗旨，不断创新筹款方式，深化合作机制，优化服务流程，努力为更多因病致贫的困难群众带去希望与温暖。

    江门市慈善会仁济医疗发展救助基金承载着社会各界的深切关怀与期望，得到了市慈善会的高度重视和广泛宣传，社会各界也纷纷伸出援手，慷慨捐助。江门市中心医院职工在捐款和宣传方面同样表现出极高的积极性，他们的支持为仁济基金的稳健运营奠定了坚实基础。

    截至2024年底，共筹善款245万元，捐款人数1989人次，递交资料的求助人通过初审124人，成功救助97人，使用善款142万元。2024年筹款约75万元，支出共23.6万元，救助困难病人10人。

    值得一提的是，考虑到儿童血液病的治疗需要高额费用，而且治疗期间需要家长的陪伴会进一步加重家庭经济负担，基金自2022年补充儿童恶性肿瘤救助专项——“希望儿童恶性肿瘤救助专项”，能给予儿童血液病患者治疗费用上的帮扶，这也成为仁济基金救助的一大亮点。据统计，2022—2024年间，帮扶儿童恶性肿瘤病患7人次，帮扶金额21万元。