如果把传统针对特定病原的检测看成是钓鱼，那么病原体宏基因组高通量测序（mNGS）就类似于大面积撒网捕捞。它能无偏倚、无需培养、全面覆盖、快速鉴定各类微生物，帮助患者找出感染源，实现精准治疗。

    日前，江门市中心医院检验科顺利通过mNGS室间质量评价，一方面填补了我市mNGS技术的空白，另一方面有利于急危重症感染、不明病因感染、新发病原体及时快速检出，切实守护侨乡人民的生命健康。

    mNGS技术是什么，对临床以及广大患者具有哪些意义？记者走进江门市中心医院检验科一探究竟。

    文/图 江门日报记者 蔡昭璐 通讯员 陈君 冯秋娟

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    大叔久咳不愈，mNGS成功揪出“元凶”

    66岁的黎叔，身体一直不好，咳嗽、咳痰、气促有10多年，其间反反复复多次就医。近1个月来，黎叔的不适症状明显加重，常常感觉喘不过气，“一咳起来就停不住，太难受了。”

    8月30日，黎叔就诊于江门市中心医院呼吸与危重症医学科，被收入院，初步确诊为慢性阻塞性肺病伴有急性下呼吸道感染、支气管扩张伴感染、肺结节。

    要弄清是哪种病原体感染，才能对症治疗。但医生为黎叔进行痰涂片+细菌培养、8项呼吸道病原体IgM抗体检测、13项呼吸道病原菌核酸检测等，均没能检测出感染“元凶”。后来，检验师将黎叔的肺泡灌洗液进行mNGS检测，报告检出耶氏肺泡子菌、细环病毒、人类疱疹病毒。

    根据宿主因素和疾病特点，考虑黎叔的致病菌为肺耶氏肺孢子感染可能性大，医生遂给他调整抗感染治疗方案。一周后，黎叔的咳嗽、咳痰症状逐渐好转，气促明显改善，未闻及明显干湿性啰音。不久，黎叔即办理出院。

    江门市中心医院检验科主任黄胜起介绍，mNGS技术是指采用高通量测序技术，对特定标本中所有核酸进行测序，并通过生物信息学分析判断标本中是否存在病原体的检测方法。与传统的病原体检测技术相比，mNGS技术能无偏倚、无需培养、全面覆盖、快速鉴定各类微生物，尤其擅长鉴别罕见、新发、难以检测和混合感染的病原体，具有良好的应用前景。

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    检测准确率高，可快速找出病因

    目前，感染性疾病仍是全世界人类发病和死亡的主要原因。作为一种革命性的检测技术，近年来，mNGS技术凭借其诸多优点，已逐渐应用于感染性疾病的临床诊断，成为临床病原发现和鉴定的重要补充。

    然而，由于mNGS检测平台建设成本高，检测流程十分复杂，涉及样本处理、核酸提取、文库构建、测序、数据库建立、生信分析、结果解读和质量控制等众多环节，对实验室人员的能力要求较高，江门此前一直没有医疗机构开展mNGS技术，标本都需外送给第三方检测公司检测。

    2019年，在医院的大力支持下，黄胜起带领科室团队成立分子诊断实验室，着手组建mNGS检测临床和科研平台，并在今年6月率先在江门地区开展病原体宏基因组二代测序技术。

    谈及该项技术应用于临床的意义，黄胜起表示，传统的病原微生物检测方法存在诸多的局限性，比如敏感性低、周期长、病原谱窄、易出现假阴性和假阳性，尤其是无法快速检测罕见或新发的病原体。

    相比之下，mNGS病原体覆盖广、准确性高，一次可检测2.58万多种病原体，包括细菌、病毒、真菌、寄生虫、分枝杆菌和支原体、衣原体，可以快速找出病原体。此外，它还可以获取耐药突变信息和毒力基因，评估病原体的药物敏感性，让感染性疾病患者实现精准医学治疗。

    “mNGS解决了新发或突发、复杂或混合感染、罕见病原体鉴定难的问题，尤其可以快速应对新发病原体的感染病威胁。”黄胜起说，本次新冠肺炎疫情的病原确认也得益于mNGS技术的发展。2003年没有mNGS技术时，认识SARS冠状病毒需要5—6个月，而现在认识新冠病毒，科学家们只用了很短的时间。

    6月至今，江门市中心医院检验科已开展mNGS检测137人次，在诊疗过程中快速及时为医生提供病原检出报告，指导临床使用抗菌抗病毒药物，得到临床肯定。

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    综合能力被认可，通过mNGS室间质量评价

    近日，国家卫生健康委临床检验中心公布全国下呼吸道感染宏基因组（DNA和RNA）高通量测序室间质量评价预研活动结果，江门市中心医院检验科顺利通过。

    记者了解到，室间质量评价又称能力验证，是临床实验室质量管理的重要组成部分，也是临床实验室之间结果“互认”的重要证据之一。

    室间质量评价对参评单位mNGS技术敏感性、特异性、报告解读能力、检测限及抗干扰能力进行全面评估。值得注意的是，与往年mNGS室间质量评价相比，本次增加了参评单位对病毒（包括DNA病毒与RNA病毒）检出能力的考察。

    此次室间质量评价接受报名的实验室有131家，实际收到122家有效回报结果，仅有51家达标，合格率为41.8%，江门市中心医院检验科榜上有名。

    “我院是地级市医疗单位，与省内、国内众多超一流医院参与此次活动并顺利通过属实不易。”黄胜起表示，成熟、稳定、可靠的检测能力和数据解读能力，是科室本次通过考核的关键因素。

    通过mNGS室间质量评价，是对江门市中心医院检验科在病原微生物湿实验、生信分析及结果解读等方面的综合能力的权威认证，也是对该院mNGS检测本地化平台建设成果的高度肯定与认可。

    黄胜起表示，科室将继续推动mNGS技术的发展，完善各方面建设，为患者带来更多高质量、优质的医疗服务。鉴于mNGS也有其局限性，未来，该科会将二代测序技术和第三代测序技术结合运用，提升检验水平，为医院高质量发展赋能，助力医院高水平医院建设。

    延伸阅读

    江门市中心医院检验科分子诊断实验室

    江门市中心医院检验科分子诊断实验室，是集科学研究、临床医疗与教学服务为一体的开放性实验室，是江门市中心医院法医物证司法鉴定所所在地，也是江门市新冠病毒核酸检测操作技术培训基地，承担着江门地区各级医疗机构新冠核酸检测工作人员的技术培训任务。

    该科实验室技术力量雄厚，现有工作人员7名，拥有博士学位研究人员1人，高级职称人员5人。实验室占地600多平方米，拥有多台Real-time PCR仪、全自动核酸提取仪、凝胶图像处理系统、低温超速离心机、高速离心机、美国ABI一代测序仪、lllumina高通量测序仪等先进设备，整体仪器设备达到江门市实验室的领先水平，可进行分子生物学、基因水平检测等高起点的基础医学和临床医学研究。