江门日报讯 （记者/梁爽 通讯员/刘森） “感谢廖医生妙手仁心，给了孩子最好的‘儿童节礼物’！”6月1日，收到一份特殊“儿童节礼物”的假性软骨发育不全患儿家长感动地说。

    小宇今年6岁，聪明、懂事、身材矮小，走路呈鸭子步态。4年前，父母发现孩子双腿呈“O”形，并逐步加重，于是带着孩子辗转求医。经基因检测发现COMP基因突变，确诊为“假性软骨发育不全”。得知没有特殊的药物治疗，小宇父母陷入了彷徨，近日慕名来到江门市五邑中医院骨二科求治。

    在该科主任区文欢的支持下，副主任医师廖志鹏带领小儿骨科团队，为正被病魔困扰的小宇送上了一份“珍贵礼物”：历经几个小时的双侧胫腓骨截骨矫形术，重新让小宇恢复双下肢正常力线，经过康复训练，孩子日后有望实现正常行走。

    小宇的手术非常成功，术后恢复情况良好，其父母揪着的心，也终于放了下来。廖志鹏说：“接下来，就是等待他骨折愈合及自我塑形。期待小宇恢复后，走出精彩的人生。”

    据了解，假性软骨发育不全是骨骼生长异常的遗传性疾病，由于软骨低聚基质蛋白基因突变致病，为显性突变，患者跟正常配偶所生育的孩子有50%概率会得病。但部分患者父母基因均为正常，其基因突变是在母亲怀孕期间在胎儿体内自然产生，原因不明。COMP蛋白异常囤积导致软骨细胞受到压力，因而细胞作出抗压反应，包括停止生产大部分蛋白质、细胞代谢减慢、软骨细胞转化成骨减慢，最终令骨骼生长降低进而导致身材矮小。

    假性软骨发育不全症状包括：1岁后增高率会与正常小孩出现差别，不影响智力，不成比例的短肢型矮小身材，下肢畸形、手指短小、步态呈现摇摆不稳、韧带松弛（会引发关节软骨磨损及退化，患儿步态异常及下肢疼痛，间接增加了脊柱侧弯的风险）等。此外，患者平均成年身高在120cm左右。

    目前该疾病没有特殊的药物可以治疗。处于生长发育期的畸形可以通过微创的生长调节技术缓慢矫正或者截骨矫形来即刻矫正。成年后严重的骨性关节病只能通过关节置换术来治疗。有肢体延长需求的患者可待发育停止后进行肢体延长术增加身高，但该手术的选择仍需慎重，存在一定的风险。

    廖志鹏提醒，如果父母一方是假性软骨发育不全患者，在怀孕之前就要做好基因检测和生育计划，通过孕检或者试管婴儿等方式来辅助生育健康的孩子。