随着暑假的来临，江门市五邑中医院骨二科（骨关节科）迎来忙碌。在众多的骨科病例中，有一例少见病例引起医生的注意。11岁孩子身上多处凸起，前臂远端长出了硬性包块，外观看起来已经出现肘内翻畸形。该科副主任中医师廖志鹏介绍，这是多发于青少年的良性骨肿瘤疾病——多发性骨软骨瘤（简称HME）。骨软骨瘤单发性的比较多见，多发性的则相对比较少见，其可在全身骨骼多部位生长。

    “多发性骨软骨瘤有少部分患者有恶化倾向，所以对有症状的骨软骨瘤需要积极手术切除。”廖志鹏提醒，一旦发现全身体表不同部位出现异常隆起包块，要及时到医院检查，以便及时发现、及时治疗。

    文/江门日报记者 梁爽 通讯员 刘森 图/邓榕

    A 5岁开始身上长肿块

    患儿遗传多发性骨软骨瘤

    6年前，家人就发现，5岁的小皓双手前臂上都有硬硬的肿块。小皓父母仔细查看，发现其肿块摸上去不痛、不痒，于是没有放在心上。

    等到小皓逐渐长大，右上肢越来越畸形，才到江门市五邑中医院骨二科求治。经过检查和拍片，医生发现其右尺骨远端肿物伴尺骨短缩畸形，诊断为多发性骨软骨瘤导致的右前臂干骺端续连症，右尺骨骨软骨瘤。原来，小皓和父亲一样，患上了多发性骨软骨瘤，而且已引起手臂上肢畸形，需要入院治疗。

    廖志鹏介绍道：“多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常，90%是由双亲一方常染色体显性遗传病，少数患者是散发（基因突变）。临床上主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤，男性患病率略高于女性。”

    那么，其好发部位有哪些？据了解，主要累及长骨及肢带骨，多见于膝关节附近的股骨和胫腓骨，其次为肱骨近端和桡骨远端，指骨和掌骨累及也较普遍。扁骨如骨盆、肩胛骨以及肋骨亦为好发部位，肿瘤甚至可累及椎体。

    “多发性骨软骨瘤患者的临床表现各异，取决于肿瘤的数量、形态以及位置。”廖志鹏进一步解释，大约50%的患儿在3岁前被发现肿瘤，而且大多在小腿或肩胛骨表面，这些部位因为软组织较薄而容易被家长发现。

    B 随着年龄增长

    前臂和小腿力线容易异常

    值得注意的是，有一部分多发性骨软骨瘤患儿由于肿瘤累及骨骺，会影响骨骼的生长发育，出现身材矮小或下肢不等长等表现。10%—50%的患儿可存在大约2厘米的下肢不等长。此外，8%—33%的患儿伴有膝外翻，45%—54%的患儿伴有踝关节外翻，40%—74%的患儿伴有前臂畸形。

    多发性骨软骨瘤患者，容易出现前臂和小腿的力线异常，有的像小皓一样，随着年龄的增长逐渐出现明显的前臂内翻，也有的会膝和踝外翻畸形。

    廖志鹏介绍，臂畸形又分为三种类型，最多见的是I型患者，表现为尺骨远端肿瘤累及骨骺，尺骨短缩伴有桡骨弯曲畸形；Ⅱ型尺骨短缩并伴有桡骨头脱位，但桡骨弯曲程度较轻；Ⅲ型桡骨远端伴有较大肿瘤导致桡骨短缩。小皓属于I型，建议尽快干预治疗。

    目前，多发性骨软骨瘤的治疗仍然以手术治疗为主，包括肿瘤切除以及改善外观畸形和肢体功能的矫形手术。“小皓右尺骨短缩，呈肘内翻表现，右肘关节外侧较对侧突出。右肘伸直轻度受限，屈曲正常。右前臂旋前可，旋后稍受限。”廖志鹏表示，基于影像学表现，结合病史，其特点为：年龄小，畸形较严重，且进展迅速，手术指征明确。

    C 制定个性化治疗方案

    尺骨逐渐延长矫形，肘内翻畸形得到改善

    在充分评估小皓的症状和诉求后，结合其实际情况，廖志鹏为其制定“截骨+轨道外固定支架矫正尺骨短缩畸形手术”个性化治疗方案。

    一切准备就绪后，手术在止血带下操作。廖志鹏先于右前臂远端尺侧进入，显露尺骨远端骨软骨瘤，针头定位尺骨远端骺板位置，完整切除骨软骨瘤。于尺骨近端在体表标记尺骨形态，并确定截骨点置入远近端半钉，行尺骨近端微创截骨，安装轨道外固定支架。

    术后一周，医生开始调整外架逐渐延长，每天延长1mm，需每两周拍片观察截骨处延长及矿化情况，至下尺桡对位满意后停止延长。每两个月拍片看截骨延长端矿化情况，待矿化满意后拆除外固定支架。目前，患儿尺骨逐渐延长矫形，肘内翻畸形得到改善，肘、腕对位关系良好。

    “我们术中进行相应的肿瘤切除，术后关注由于肿瘤导致的肢体畸形，针对前臂畸形进行精准的个性化矫形治疗，并且密切随访，警惕恶变可能。”廖志鹏说。

    医学指导

    廖志鹏：江门市五邑中医院骨二科（骨关节科）副主任中医师，师从全国著名的小儿骨科专家杨建平教授。擅长14岁以下儿童骨与关节疾患的诊断与治疗，如生长调控、对儿童肢体畸形的截骨矫形、微创技术治疗儿童四肢骨折与脱位、Ponseti法治疗先天性马蹄内翻足、可延长髓内钉治疗成骨不全症下肢畸形患儿等。

    ★延伸阅读

    多发性骨软骨瘤有何表现？

    多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病，发病率约为十万分之三点六。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中多见。那么，多发性骨软骨瘤有何表现？

    据悉，此病常见于四肢长管骨的干骺端，亦可累及所有骨骼。它可导致几种常见的骨骼畸形，包括：肢体不等长；身材矮小；尺骨短缩、桡骨弯曲畸形；膝关节外翻畸形；骨盆及胸廓的不对称。

    廖志鹏介绍，多发性骨软骨瘤导致的前臂畸形临床表现为通常尺骨较桡骨短，尺、桡骨出现继发性弯曲畸形，一般尺骨远端受累相对严重，如不及时矫正，可进一步继发出现桡骨半脱位或脱位。其前臂畸形多为不对称性，前臂畸形导致外观异常是患儿就诊的主要原因。肘关节常伴轻度的屈曲挛缩，多合并不同程度前臂旋转功能障碍，临床表现随患儿年龄增长逐渐加重。桡骨头脱位会引起较明显的功能受限，脱位时间长者矫形后功能也难以完全恢复，特别是前臂旋前或旋后活动。

    对于多发性骨软骨瘤的治疗，廖志鹏建议：1、全身大部分病灶观察为主；2、低年龄组出现畸形以手术切除骨软骨瘤为主，施行矫形手术时应考虑到畸形复发可能；3、尺骨远端病灶适当积极切除，防止前臂出现严重畸形；4、下肢不等长和膝关节外翻畸形应及时就诊，为施行微创的生长调节技术预留足够的生长潜力。总之，尽早诊断，尽早治疗。